26. März 2019

Hämochromatose – Die Eisenspeicherkrankheit

Hämochromatose ist eine Krankheit bei der es zu einer erhöhten Aufnahme von Eisen über den Dünndarm kommt. Im Folgenden erfahren Sie alles Wichtige zu Symptomen, Ursachen, Diagnose, Therapie, Krankheitsverlauf und den Einfluss der Ernährung.

Was ist eine Hämochromatose?

Die Hämochromatose trägt viele Namen. Sie ist unter anderen Bekannt als:

  • Eisenspeicherkrankheit
  • Primäre Siderose
  • Hämosiderose
  • Siderophilie
  • Bronzediabetes

Bei der Eisenspeicherkrankheit wird zu viel Eisen über den Dünndarm in den Blutkreislauf aufgenommen. Der menschliche Körper ist nicht in der Lage überschüssiges Eisen auszuscheiden. Er lagert dieses vor allem in der Leber und im Herzen ein.

Diese Eiseneinlagerungen können massive gesundheitlichen Folgen mit sich bringen.

Ursachen der Eisenspeicherkrankheit:

Zu einer Eisenüberladung kommt es in der Regel durch eine:

  • Fehlregulation in der Eisenaufnahme
  • gestörte Blutbildung
  • erhöhte Eisenzufuhr, zum Beispiel durch Bluttransfusionen
  • langfristig erhöhte Eisenzufuhr mittels:
    • Infusionen über die Venen
    • Spritzen über die Muskulatur

Primäre Ursachen

Bei etwa 90 Prozent der Betroffenen liegt ein genetischer Defekt von Chromosom 6 zugrunde.  In diesem Fall spricht man von einer primären oder hereditären (vererbten) Hämosiderose.

Bei dieser angeborenen Genmutation ist das HFE-Protein fehlerhaft. Das HFE-Protein ist dafür zuständig die Eisenaufnahme im Dünndarm zu hemmen. Funktioniert dieses Protein nicht, kommt es zu einer erhöhten Eisenaufnahme, wodurch ein Eisenüberschuss im Blut entsteht.

Sekundäre Ursachen

Ein deutlich geringerer Anteil der Betroffenen erkrankt an einer sekundären Hämosiderose.

So können viele Bluttransfusionen die Krankheit auslösen. Verantwortlich hierfür ist in der Regel eine angeborene oder erworbene Fehlfunktion in der Blutbildung. Diese geht meist mit einer Blutarmut einher. Diese Blutarmut sorgt dafür, dass der Körper die Eisenaufnahme steigert. Zusätzlich wird durch die Gabe von Bluttransfusionen ebenfalls die Eisenzufuhr vermehrt.

Weniger häufig kommt es durch die orale, intravenöse und intramuskuläre Eisenzufuhr zu einem Eisenüberschuss.

Weitere Erkrankungen, die einen Eisenüberschuss auslösen sind:

Neonatale Hämochromatose

Diese seltene Form der Eisenspeicherkrankheit ist noch nicht ganz erforscht. Sie tritt im Kindes- und Neugeborenenalter auf und hat in der Regel einen schweren Krankheitsverlauf.

Als Auslöser werden eine Autoimmunerkrankung sowie eine mitochondriale Vererbung in Betracht gezogen. Ein genetischer Defekt konnte bisher nicht nachgewiesen werden.

Welche Symptome zeigen eine Hämochromatose an?

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Wird die Krankheit erst zu einem späteren Zeitpunkt erkannt, gibt es drei klassische Krankheitsbilder, die sich aufgrund der Eisenspeicherkrankheit entwickeln können:

  • Diabetes mellitus
  • Hautpigmentierungen
  • Leberschäden

Glücklicherweise wird die Krankheit inzwischen in der Regel deutlich früher erkannt. In der Frühphase zeigen sich meist sehr unspezifische Krankheitszeichen. Zu Ihnen gehören:

  • Bauchschmerzen
  • Gelenkbeschwerden
  • Müdigkeit

Die Bauchspeicheldrüse

Der Eisenüberschuss im Körper schädigt auch die Bauchspeicheldrüse. So entwickelt der Körper anfänglich eine Insulinresistenz. Die Körperzellen reagieren hierbei nicht mehr auf das blutzuckersenkende Hormon Insulin.

Ist die Krankheit schon fortgeschritten werden die Insulinzellen durch das überschüssige Eisen so stark geschädigt, dass diese kein Insulin mehr produzieren können.

Die Folge dieser Schädigung ist eine Diabetes mellitus Typ II.

Lebererkrankungen

Die Leber ist das Hauptspeicherorgan für Eisen.

Wird hier über länger Zeit zu viel dieses lebenswichtigen Elementes gespeichert, hat dies viele Folgen. So kann eine Zirrhose entstehen. Bei dieser Lebererkrankung wird das Bindegewebe dieses Organs umgebaut und stark geschädigt/zerstört. Klassische Anzeichen für diese Schädigung sind:

  • Appetitlosigkeit
  • Gewichtsabnahme
  • Leistungsabfälle
  • Völlegefühl

Ist die Schädigung schon weiter voran geschritten kommt es zudem zu:

  • Gefäßspinnen
  • Geldfärbung von Haut und Augen
  • Hautrötungen
  • Juckreiz

Entwickelt sich aufgrund der Eisenspeicherkrankheit eine Leberzirrhose, so steigt auch die Gefahr von Leberkrebs. Etwa 30 Prozent der Betroffenen entwickeln einen bösartigen Lebertumor.

Gelenkbeschwerden

Das am häufigsten auftretenden Symptom sind Gelenkbeschwerden. Hierbei haben die Betroffenen in erster Linie Schmerzen in den Gelenken der Mittel- und Zeigefinger an beiden Händen. Probleme in den Knie- und Hüftgelenken können ebenfalls auftreten.

Die Beschwerden setzten meist Jahre vor der Entdeckung der Eichenspeicherkrankheit ein. Sie verschlimmern sich im Krankheitsverlauf und können sowohl ohne als auch mit Entzündungen ablaufen.

Herzprobleme

Eisenablagerungen im Herzen führen zu:

  • Kardiomyopathie – Herzmuskelschwäche
  • Herzrhythmusstörungen

Schädigungen am Herzmuskel können eine Herztransplantation erfordern.

Beide Erkrankungen sind, insbesondere bei jungen Betroffenen, eine häufige Todesursache infolge der Eisenspeicherkrankheit.

Krankheitszeichen im Hormonhaushalt

Auch der Hormonhaushalt leidet unter einem Eisenüberschuss. Daher sind Erkrankungen im Endokrinum (Hormonsystem) ebenfalls Merkmale der Eisenüberladung. Typische Erkrankungen sind:

  • Schilddrüsenunterfunktion
  • Unterfunktion der Geschlechtsdrüsen
  • Unterfunktion der Nebennierenrinde

Eine Folge dieser Unterfunktion ist bei männlichen Betroffenen die Unfruchtbarkeit (Impotenz).

Veränderung von Haut und Haaren

Die Haut kann sich dunkel verfärben. Insbesondere unter den Achselhöhlen lagert sich vermehrt Melanin ein. Melanin ist der dunkle Pigmentfarbstoff des Körpers. Diese Dunkelverfärbung wird Bronzediabetes genannt.

Die Körperbehaarung dünnt aus. Besonders betroffen sind die Haare unter den Achselhöhlen.

Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnostik unterteilt sich in folgende Stufen:

  • Erfassung der Krankengeschichte (Erstanamnese)
  • Körperliche Untersuchungen
  • Blutabnahme
  • Gentest
  • Untersuchen des Lebergewebes (Leberbiopsie)
  • Endokrinologische Untersuchungen

Die Anamnese

Deuten die zuvor genannten Krankheitszeichen auf eine Eisenspeicherkrankheit hin, so führt der behandelnde Arzt eine erste Anamnese durch. Hierbei sollen unter anderen folgenden Fragen beantwortet werden:

  • Gibt es in der Familie Fälle der Eisenspeicherkrankheit?
  • Leiden Sie unter Symptomen, wie Gelenkbeschwerden und Müdigkeit?
  • Sind Herz- oder Bauchbeschwerden vorhanden?
  • Waren frühere Blutuntersuchungen auffällig?

Sollte bei ihnen der Verdacht auf Eisenspeicherkrankheit vorliegen, suchen Sie sich einen Facharzt, der viel Erfahrung mit dieser Form der Blutkrankheit hat. Da die Krankheitszeichen anfänglich recht unspezifisch sind, ist dies ein guter Weg.

Folgende Ärzte können sich zusätzlich auf das Thema Hämatologie (gute und bösartige Erkrankungen des Blutes) spezialisiert haben:

  • Gastroenterologen (Magen-Darm-Ärzte)
  • Internisten
  • Ärzte für innere Medizin
  • Onkologen
  • Hautärzte

Ein Verzeichnis von Ärzten und Klinken finden Sie unter folgendem Link:

Bereiten Sie sich gut auf das Anamnese-Gespräch vor. Erforschen Sie, wenn möglich, Ihre Familiengeschichte. Gab es dort von Seiten des Vaters oder der Mutters schon Fälle der Eisenspeicherkrankheit? Sind Geschwister betroffen?

Körperliche Untersuchungen

Wird bei der Anamnese über das Gespräch gearbeitet, so untersucht der Facharzt nun auch nach Krankheitszeichen, die der Körper anzeigt. Geachtet wird hierbei insbesondere auf:

  • Gelenkbeschweren
  • Herzschäden
  • Leberschäden
  • Pigmentveränderungen der Haut

Blutuntersuchung

Deutet sowohl die Anamnese als auch die körperliche Untersuchung auf ein Problem der Eisenspeicherung hin, wird Blutabnahme vorgenommen und dieses im Labor untersucht.

Hierbei stehen folgende Werte im Focus der Laboruntersuchung:

  • Ferritinsättigung
  • Serum-Eisenspiegel
  • Transferrinsättigung

Ein erhöhter Anteil an Ferritin ist ein Indiz für zu viel Eisen im Blut. Ferritin ist ein Transporteiweiß, welches Eisen zu den Organen transportiert.

Eine erhöhte Eisenkonzentration ist ebenfalls ein Hinweis für einen erhöhten Eisenanteil im Körper. Dieser Wert kann, muss aber nicht erhöht sein.

Liegt die Transferrinsättigung bei über 45% ist dies ebenfalls ein Hinweis auf einen erhöhten Eisenanteil im Blut.

Sind zwei oder alle drei Werte über den Grenzwerten, ist der nächste Schritt ein Gentest.

Gentest

Bei einem Gentest wird sich speziell das Chromosom 6 angeschaut.

Liegt auf dem Chromosom eine Mutation, sowohl seitens des Vater-Gens als auch seitens des Mutter-Gens, ist die Diagnose gesichert. Der nächste Schritt ist eine genaue Untersuchung der Leber.

Ist nur eines der Gene mutiert, kann es sein, dass die Krankheit nie ausbricht. Die Patienten werden lediglich in regelmäßigen Abständen zu Kontrolluntersuchungen eingeladen.

Leiden die Betroffenen jedoch schon an typischen Symptomen, wird auch hier eine Leberuntersuchung in die Wege geleitet.

Leberbiopsie

Mit Hilfe eines minimalinvasiven Eingriffes werden dem Organ Gewebeproben entnommen. Diese Gewebeproben werden im Labor untersucht auf Ihren Eisengehalt und etwaigen Schädigungen untersucht. Den Vorgang der Gewebeentnahmen nennt man Biopsie.

Anstelle einer Biopsie kann auch mit technischen Verfahren gearbeitet werden. Diese sind:

  • Lebersuszeptometrie – Magnetresonanztomographie
  • Kernspintomografie

Insbesondere das erste Verfahren ist sehr kostenintensiv. Auch werden Schädigungen bei beiden Untersuchungsformen erst in einem späten Stadium der Krankheit festgestellt.

Mit welcher Therapie wird die Hämochromatose behandelt?

Die Eisenbelastung des Körpers soll im Verlauf der Behandlung verringert werden um ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Hierzu stehen drei wichtige Therapieformen zur Verfügung:

  • Aderlass
  • Erythrozyt Apherese
  • Eisenchelatoren

Aderlass (Phlebotomie)

Die Phlebotomie wird insbesondere bei Patienten angewendet, die eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit haben. Hierbei werden in regelmäßigen Abstanden circa 500 Milliliter Blut aus der Vene entnommen.

Pro Phlebotomie können auf diesem Weg etwa 250 Milligramm Eisen ausgeleitet werden.

Handelt es sich um eine symptomatische Hämochromatose befinden sich zwischen 15 und 30 Gramm Eisen im Körper. Der normale Eisengehalt liegt jedoch bei maximal 4 Gramm.

Um den Eisengehalt auf ein Normalniveau zu bringen bedarf es daher zwischen 40 und 120 Aderlässe. Diese erfolgen über ein bis zwei Jahre bis zu zweimal pro Woche.

Um den Erfolg der Behandlung zu prüfen werden regelmäßige Blutuntersuchungen durchgeführt.

Hat sich der Eisenhaushalt normalisiert, wird die Häufigkeit der Aderlässe deutlich reduziert. Je nach Ausprägung der Erkrankung und der sonstigen Lebensgewohnheiten, wird die Phlebotomie vier- bis achtmal pro Jahr durchgeführt.

Erythrozyt Apherese

Auch bei dieser Therapieform wird dem Betroffenen über die Vene Blut abgenommen. Allerdings werden die Blutbestandteile maschinell getrennt.

Die roten Blutzellen werden, zusammen mit dem Eisen, entfernt. Die restlichen Blutbestandteile werden dem Körper im Anschluss wieder zugeführt.

Dieses Verfahren kommt insbesondere dann zum Einsatz, wenn die Betroffenen unter Blutarmut leiden oder ein Defekt an den roten Blutzellen vorliegt.

Eisenchelatoren

Bei dieser Art der Behandlung wird mit Hilfe von Medikamenten die Eisen-Ausscheidung über den Stuhl und den Urin gesteigert. Diese Medikamente werden als Chelatoren oder Chelatinbildner bezeichnet.

Insbesondere bei Patienten mit Blutarmut als Ursache, wird die medikamentöse Behandlung eingesetzt.

Diese Behandlungsform ist jedoch nicht risikoarm und sollte gemeinsam mit dem behandelnden Arzt gut abgewogen werden.

Mögliche Folgen der Eisenchelatoren-Therapie sind:

  • Erhöhung der Leberenzymkonzentration im Blut
  • Hautausschläge
  • Magen-Darm-Symptome
  • Wachstumsstörungen (bei Kindern)
  • Fieber
  • Gelenkbeschwerden
  • Kopfschmerzen
  • Sehstörungen
  • Störungen im Innenohr

Die Chelatoren-Therapie kann als intensiv-medizinische Behandlung in speziellen Behandlungszentren erfolgen. Hierbei wird die Chelatoren-Dosierung massiv erhöht.

Diese Maßnahme wird insbesondere dann ergriffen, wenn die Behandlung unter normaler Dosierung nicht ausreichend anschlägt, schwere Herzschäden oder andere wichtige Gründe für eine raschen Eiseneliminierung bestehen.

Schwanger dürfen in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten nicht mit dieser Form der Behandlung behandelt werden. Ab dem vierten Monat kann jedoch unter Abwägung des Nutzens und der Risiken die Heilbehandlung in Erwägung gezogen werden.

Betroffene Schwangere sollten sich in speziellen Zentren beraten lassen.

Welche Folgen hat eine die Hämochromatose?

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Wird die Erkrankung erst spät erkannt und entsprechend nur unzureichend beziehungsweise gar nicht behandelt, können schwerwiegenden Spätschäden entstehen. Zu diesen gehören:

  • Leberzirrhose – schwerer Leberschaden
  • Kardiomyopathie – schwerer Schaden am Herzen
  • Diabetes-mellitus

Alle diese Spätschäden führen zu einer verkürzen Lebenserwartung.

Auch lassen sich Gelenkbeschwerden und die Hodenunterfunktion durch eine zu spät erfolgte Behandlung nicht mehr beheben.

Wird die Eisenspeicherkrankheit jedoch zeitig diagnostiziert und behandelt, so haben alle Betroffenen eine normal hohe Lebenserwartung.

Welchen Einfluss hat die Ernährung?

Sie können über die Ernährung keine Heilung der Krankheit herbeirufen. Allerdings haben Sie die Möglichkeit die Eisenzufuhr zu senken, in dem Sie auf die Wahl der Nahrungsmittel achten.

Ernähren Sie sich nach den Maßstäben der Vollwerternährung und greifen Sie in erster Linie auf eisenarme Lebensmittel zu.

Eine umfangreiche Liste mit eisenarmen Lebensmitteln können sie sich unter folgenden Link herunterladen:

Außerdem haben Sie die Möglichkeit ihren Körper zusätzlich zu unterstützen in dem Sie Nahrungsmittel und Getränke zu sich nehme, die die Eisenaufnahme verzögern. Hierzu gehören:

  • Schwarzer Tee
  • Grüner Tee
  • Kaffee
  • Kakao
  • Rhabarber
  • Kleie
  • Vollkorngetreideprodukte

Des Weiteren sollten Sie Nahrungsmittel und Getränke mit einem hohen Vitamin C Gehalt nicht direkt zu ihren Hauptmahlzeiten einnehmen. Vitamin C verstärkt die Eisenaufnahme des Körpers.

Klassische Vitamin C Lieferanten sind:

  • Zitrusfrüchte
  • Beeren
  • Kohlsorten

In der Natur finden Sie viele Nahrungsmittel, die sowohl viel Eisen als auch viel Vitamin C enthalten. Daher ist es sehr empfehlenswert, wenn Sie sich mit der Zusammenstellung Ihrer täglichen Nahrung näher auseinandersetzten.

Weiterführende Literatur

Sobald feststeht, dass Sie an einer Hämochromatose erkrankt sind, ist es wichtig, dass Sie sich mit Ihrer Krankheit intensiv auseinandersetzten und sich Wissen aneignen.

Je besser Sie informiert sind, umso besser können Sie mit der Krankheit umgehen und schnellstmöglich in einen normalen Alltag zurückkehren.

In diesem Zusammenhang sind zwei Bücher besonders empfehlenswert:


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